® هو اختبار فحص للكشف عن 137 مرضًا جينيًا نادرًا مرتبطًا باضطرابات النمو لدى حديثي الولادة. يساعد على اكتشاف المشكلات المحتملة التي قد تؤدي إلى التشخيص المبكر والعلاج. يوفر خيارات اختبار تشمل اضطرابات النمو، اضطرابات الأعضاء، والإعاقات الجسدية.

يشمل الفحص أكثر من 5000 طفرة جينية للكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي المتنحية (AR)، الاضطرابات المتنحية (AR)، الاضطرابات السائدة (AD)، والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X السائدة (XLD)، مع تقارير واضحة وسهلة الفهم مصممة لتكون ملائمة للمرضى.

 

 

 

Tests Options

Bebegene® (Lite)

Bebegene®(Basic)

Bebegene® Premium

Deletions/Duplications

Deletions/Duplications

Deletions/Duplications

 

AR metabolic disorder, Wilson's, hearing loss, CFTR related

 

AR metabolic disorder, Wilson's, hearing loss, CFTR related

 

 

32- XLD and AD disorders (ex. Achondroplasia, Noonan syndrome, XL-Alport)