® هو اختبار فحص للكشف عن 137 مرضًا جينيًا نادرًا مرتبطًا باضطرابات النمو لدى حديثي الولادة. يساعد على اكتشاف المشكلات المحتملة التي قد تؤدي إلى التشخيص المبكر والعلاج. يوفر خيارات اختبار تشمل اضطرابات النمو، اضطرابات الأعضاء، والإعاقات الجسدية.
يشمل الفحص أكثر من 5000 طفرة جينية للكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي المتنحية (AR)، الاضطرابات المتنحية (AR)، الاضطرابات السائدة (AD)، والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X السائدة (XLD)، مع تقارير واضحة وسهلة الفهم مصممة لتكون ملائمة للمرضى.
Tests Options
Bebegene® (Lite)
|
Bebegene®(Basic)
|
Bebegene® Premium
|
Deletions/Duplications
|
Deletions/Duplications
|
Deletions/Duplications
|
|
AR metabolic disorder, Wilson's, hearing loss, CFTR related
|
AR metabolic disorder, Wilson's, hearing loss, CFTR related
|
|
|
32- XLD and AD disorders (ex. Achondroplasia, Noonan syndrome, XL-Alport)
|