Beacon carrier screening

الفحص الجيني للكشف عن الحاملين يقيّم احتمالية نقل بعض الحالات الوراثية إلى أطفالك. هذا الاختبار مخصص لأي شخص حامل حاليًا، أو يفكر في الحمل، أو يخطط للحمل في المستقبل.

حتى في حالة عدم وجود أعراض أو تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض، قد يكون لدى الأفراد احتمال حمل جينات قد تنقل بعض الحالات الوراثية إلى ذريتهم. يمكن لفحص Beacon تسليط الضوء على هذا الخطر، مما يساعد على اتخاذ قرارات أكثر وعيًا والاستعداد بشكل أفضل لرحلتك الإنجابية.

تقوم لوحات Beacon الموسّعة بفحص أكثر من 700 حالة وراثية متنحية ومرتبطة بالكروموسوم X، مما يغطي المخاطر الشائعة والنادرة للأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.

الوراثة المتنحية الجسدية
يولد الإنسان عادةً بنسختين من كل جين – نسخة واحدة موروثة من الأم البيولوجية (مصدر البويضة) ونسخة أخرى من الأب البيولوجي (مصدر الحيوانات المنوية). لا تظهر الحالات الوراثية المتنحية الجسدية إلا إذا حملت النسختان من الجين نفسه طفرة مسببة للمرض.
 

 

 

 

إذا كان كلا الزوجين في العلاقة الإنجابية يحملان طفرة مسببة للمرض في نفس الجين، يُعتبران "حاملين" للمرض، وعادةً ما يكونان بصحة جيدة. ومع ذلك، فإن كل حمل لهما يحمل احتمالًا بنسبة 1 من 4 (25٪) لإنجاب طفل مصاب بالحالة الوراثية.

إذا تم اكتشاف أن أحد الزوجين حامل لحالة وراثية متنحية جسدية، يُوصى بإجراء اختبار للطرف الآخر أو لمتبرع البويضة/الحيوان المنوي لتحديد خطر إصابة الطفل.